"看罕见病的医生比罕见病还罕见"

初夏的夜晚，大人小孩都聚到有电视机的人家里，占据最好的位置。

这是属于80年代的集体记忆。1984年，中国引进第一部日本电视剧《血疑》。每周周日才播一集的连续剧，被后世称为“黑白年代最动人的爱情故事”。即使围坐在邻居家里，不少人也是流着眼泪看完这部电视剧的。

《血疑》的热播，让女主角山口百惠红遍中国，不少人对日本文化产生了兴趣，并直接带动了一波赴日留学潮。

对大多数中国观众来说，《血疑》还顺带完成了中国第一次大规模疾病科普，让他们知道世界上有一种不多见的绝症叫做“白血病”。

这大概是中国人第一次对罕见病种的集体认知。以至很多年后，还有不少人觉得疑惑：为什么白血病比30年前变多了？

早在1975年，也就是《血疑》在日本首映那年，广州市第一人民医院血液组的医生们就曾做过统计：1965年到1974年，该院共接诊白血病患者253例，发病率排名肿瘤里第8位。医学界的前辈们对这些白血病患者做了详细的分型，甚至总结出了误诊教训。

一样事物，当大家对它缺乏了解的时候，往往会被忽视。并不那么罕见的白血病曾被忽视，今天更多的罕见病也是如此。

30多年后，当我们期待社会的目光再次集体聚焦于罕见病的时候，发现依然困难重重。也许我们需要另一部《血疑》？

医学实践伴随罕见病成长

2021，北京协和医学院落成100周年。

作为中国第一座现代医学院，协和为中国培养了一大批现代医学的奠基人，同时保存了1921年建院以来所有的住院病历资料。

上世纪60到70年代，山东有一家姜姓三兄弟先后在协和就诊，最终都不幸去世。3例患者的临床表现非常相似，协和医院神经科穷尽了当时能做的所有检查，包括腰椎穿刺、脑电图、头颅平片、气脑造影等，都没能查出原因，只能给出“弥散性硬化”的诊断。

直到1977年，国际上才提出“线粒体脑肌病”的概念，认为线粒体代谢障碍会形成复杂的临床表现，容易误诊和漏诊。1984年，国外首先报道了一例线粒体脑肌病的特殊亚型，并命名为“线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作”，简称MELAS，并详细描述了临床表现。

协和的专家注意到了这篇论文，并意识到：当年姜家三兄弟的症状与之类似。1993年，姜家又有患儿来协和就诊。

通过与20多年前的病历对比，协和确诊了国内首个MELAS病例。

即使是协和，对“罕见病”的认知也不是一蹴而就的。

毫无疑问，医生是罕见病发现的第一道关。很多罕见病从临床总结而来，最终还需靠临床发现。上世纪50年代，上海瑞金医院终身教授王振义确诊了中国第一例血友病；更多罕见病则是上世纪80年代后，随着国际上诊断、筛查技术的进步才逐步被发现的。

或许在公众的理解中，白血病就是罕见病。但其实罕见病的定义非常复杂，全球并没有一个统一的界定。

有些机构曾试图给中国的罕见病下一个标准定义，但仍有待官方认可。

因为发病率极低，并不是每个医生每一次都能够准确辨别，更何况符合上述标准的罕见病有至少上百种。

好在医者仁心，医学界一直在努力。

药物开发和应用的难题

5月7日，罗氏的萨特利珠单抗获批上市，中国的“罕见病目录”里，又一个空格被填上。

2018年中国发布了第一批《罕见病目录》共121种疾病。有机构统计，目录出台时，其中78种疾病在中国尚无药可治；即便在美国上市的药物中找，也只有74种疾病有药。

更残酷的是：在少数有药可治的罕见病里，特效药几乎都是进口产品，国产药大部分只用于常规治疗。

中国的药物研发长期以来落后于欧美等发达国家，这是不争的事实。在罕见病领域，中国药企研发的动力更加不足。

美国药企最初也没有动力只为几千人专门研发药物。直到1983年美国联邦政府推出《孤儿药法案》后，情况才有所改观。

这一法案，被包括中国在内的全世界医药界推崇，认为极大推动了罕见病治疗药物的开发，但《孤儿药法案》还是给美国社会留下了难以弥合的伦理伤疤：美国政府给予罕见病药物垄断市场的机会，孤儿药价格居高不下。

早在1993年，美国一项调查就证明：罕见病患者每年的治疗费用在9500美元到115000美元之间，贵的甚至达到30万美元。不少药企在罕见病药物上大赚，患者背负着沉重的经济压力。

患者人数少，药物开发成本高，药企需要市场回报，患者也需要可支付的价格……这本是不可能平衡的天平。

在刚刚结束的2021年度国家医保谈判，曾经高达70万元一针的脊髓型肌萎缩症特效药诺西那生钠，在经过主动降价后进入了谈判。这款药物在澳大利亚纳入了当地医保，患者自费只要人民币205元，两相对比，引发社会舆论浪潮。

从没有药，到有药，还需要解决在中国社会现实条件下，患者如何用得起药的问题。

来自民间的爱与力量

彭镜是中南大学湘雅医院儿科主任。今年9月的一场学术会议结束后，她被一群家长围住了。

“我最愿意和你们这样的罕见病患者家属交流。”彭镜说，“你们不光给我最新的治疗信息，还能相互之间提供帮助。”

“北协和、南湘雅”，2010年开始，湘雅小儿神经专科就正式成为三级学科，拥有独立的病区。要知道，80%的罕见病是遗传病，如果能在幼儿时期及早发现和治疗，对康复会有很大的帮助。

在工作中，彭镜发现，除了在医疗界传播理念、开展教学，患者群体的互助，也是罕见病治疗中不可或缺的一环。在病友群里，有经验的家长会主动帮助新人；在一些患者家属无助的时候，群里的互相安慰和指导，有时比医生还管用。

2017年2月，《国际药学研究杂志》曾发表北大公共卫生硕士肖磊的一篇论文，据其统计，当时国内成规模的罕见病患者组织至少有73个，据蔻德罕见病中心统计，截止目前，全国已有超过110个罕见病患者社群组织，覆盖了90多个病种，分布在北京，上海，广东，四川，陕西，浙江等主要省市。

更多的罕见病患者群、论坛则不可计数。这些患者组成的联盟、公益机构，为推动中国罕见病治疗起到了很大的作用，为药企研发、政府决策提供了一定的参考。

“偶尔治愈，总是帮助”，人类或许永远无法完全掌握自己的命运，衰老和疾病也会是永恒的话题。然而，在我们可触达的范围之内，推动罕见病的全社会认知，让潜在的患者早发现、有药治、治得起，是每一个医药医疗行业人士应尽的义务。

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，健识局与蔻德罕见病中心携手，将从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织等六大方向发布“国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）”，并于2021.11.26正式启动本次评估工作。

希望我们的点滴努力，能让各界力量聚在一起，围绕治愈病痛这一圆心，兼顾各方利益，让罕见病的防治不再艰难，让那些脆弱而珍贵的生命更健康、更幸福地生活。

让我们一起携手，勠力同心，共画罕见病最大同心圆。

文 | 贾亭

运营 | 廿十三

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