个体化用药基因检测

产品用途

我们专业为您提供个体化用药解决方案。为什么要进行个体化用药？相同的药物、相同的剂量，不一定适用于同种疾病的**患者，不同的人服药后所产生的疗效和作用各异。临床上迫切需要有一种个体化用药诊断指标，可以指引临床上用药达到并有效。

个体化用药基因检测，即基因导向个体化医学，其意义在于通过检测人体中的药物代谢酶基因型，对药物进行个性化评估，使医生可以为患者个性化选择药物种类和用药剂量，降低用药风险的发生。

抗凝药物氯吡格雷的疗效、华法林的初始剂量、用于降脂的他汀类药物疗效和作用等，都可以通过用药基因检测给出个性化的用药指导建议。

产品说明

个体化用药基因检测背景：
据联合国世界卫生组织（WHO）统计，全球死亡患者中，约三分之一并非死于疾病本身，而是死于不合理用药。我国卫生部药品不良反应监测中心的数据为：住院病人中，每年约有 19.2 万人死于药品不良反应；家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则多达 250 万人。

“用药的有效是中国政府为关注的民生热点问题之一”；个体化治疗和个性化用药，一直以来就是**卫生部、各级医院积极追求的治疗模式。 个体化用药，就是药物治疗“因人而异”、“量体裁衣”，在充分考虑每个病人的遗传因素（即药物代谢基因类型）、性别、年龄、体重、生理病理特征以及正在服用的其它药物等综合情况的基础上制定、合理、有效、经济的药物治疗方案。 

相同的药物、相同的剂量，不一定适用于同种疾病的**患者，不同的人服药后所产生的疗效和作用各异。临床上迫切需要有一种个体化用药诊断指标，可以指引临床上用药达到并有效。 基因导向个体化医学通过检测人体中的药物代谢酶基因型，对药物进行个性化评估，使医生可以为患者个性化选择药物种类和用药剂量。 

近年来，化学新药的获批比例在逐年下降，而与个体化用药有关的基因检测产品的获批比例却在逐年提高。据统计，美国 FDA 从 2005 年开始批准用于个体化用药指导的基因检测产品上市，到目前为止已批准了 16 个相关产品。美国 FDA 已经成立了专门机构研究指导基因与用药的相
关政策，奥巴马政府也已把“个体化治疗”作为美国医疗改革的重要内容。2015 年7 月 31 日，**卫计委医政医管局下达关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南 ( 试行 )》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南 ( 试行 )》，这两个指南被称为个体化用药的官方技术指南。2016 年，医疗被正式纳入到“十三五”规划。

氯吡格雷抵抗：
氯吡格雷被广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）和经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后抗栓，是心血管疾病中广泛用于抗血小板的基础药物，但仍有5%~15% 的患者在 1 年内会出现包括死
亡、心肌梗死和脑卒中在内的临床终点事件。

CYP2C19 基因与抵抗：
氯吡格雷为前药，主要通过 CYP2C19代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板的作用，CYP2C19 基因突变会引起该酶功能缺失，导致氯吡格雷的抵抗发生。

CYP2C19 基因主要突变位点为 *2（亚洲人中出现的频率为 29 ～ 35%）和 *3（亚洲人中出现的频率为 2 ～ 9%），两个位点的突变频率覆盖了%以上的中国人。

有关氯吡格雷的 FDA 黑框警告：
2010 年 3 月 , 美国食品药品监督管理局 (FDA) 宣布氯吡格雷抵抗的“黑框警告”, 提醒应用氯吡格雷后出现心血管不良事件与CYP2C19 功能缺失的等位基因有关。

用药建议：
通过对患者 CYP2C19*2 和 *3 位点进行检测，判断其氯吡格雷用药的代谢型，帮助临床医生合理调整用药剂量，有效抑制血小板聚集并减少作用。

建议检测人群：考虑使用氯吡格雷抗血小板治疗的患者，尤其是 ACS 患者和使用 PCI 治疗患者。

建议检测时间：用药前的任意时间，无需空腹。

检测方：qPCR 荧光探针法

所需样本：口腔拭子，或外周静脉全血2ml。

出报告时间：现场出报告。

华法林个体化用药基因检测：
运用华法林抗凝治疗的同时，也成倍地增加了患者出血的发生率，甚至是危及生命。据估计，服用华法林的患者中，每年每 100 人中，平均有 15.2 人次发生出血副作用，其中致命性的大出血有 3.5人次。

华法林的稳定剂量在不同种族间及个体间存在着较大差异。与欧洲人相比，中国人对华法林的抗凝作用更为敏感，所需的稳定剂量比欧洲人要低 40％ -50％，而不同个体间稳定剂量的差异可达 20&