“失联”的山东罕见病患者回来了

2月8日，在连打三针特效药后，8岁的晴晴终于能够平躺下身子，睡个安稳的好觉。在此之前，由于肺部受累引发的呼吸困难，一到晚上，晴晴只能靠在床头坐着入睡。

晴晴是一名戈谢病患者，2012年出生在山东泰安，1岁确诊到现在，已经过去7年。她有个双胞胎的妹妹，身体健康。姐俩站在一起时，旁人很容易就能看出这种罕见病留下的印记——和妹妹相比，晴晴要矮半头，四肢瘦一圈，但肚子明显隆起，像是个比例失调的娃娃。

更棘手的麻烦还不在外貌。

戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，源头是基因突变。戈谢病患者自身无法合成一种叫做葡糖脑苷脂酶的物质，所以没法对体内的葡糖脑苷脂进行代谢，于是，这些多余的葡糖脑苷脂会在人体各个器官的细胞内蓄积起来，导致器官功能异常临床上最常见的是脾和肝脏肿大、贫血、骨骼关节受累，最后危及到神经系统和肺部，致人死亡。

△戈谢细胞 图片来自网络

戈谢病已经累及晴晴的肺部。她的母亲庄翠玉告诉八点健闻，过年前，晴晴的肺部就出现积水，经常喘不上气，肚子胀得像有了七八个月的身孕。要不是山东年初出台政策，把戈谢病特效药纳入地方医保报销范围内，“孩子现在可能已经没了”。

庄翠玉所说的这项政策，出自于2020年底由山东省医保局牵头发布的《关于将部分罕见病特效药品纳入我省大病保险保障范围的通知》。通知明确，将治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病的特药纳入山东省居民和职工大病保险特药管理，起付线为2万元，每人每年封顶90万元，剩余部分由药企援助、医疗救助和慈善帮扶等手段综合解决。

这样的力度在全国很难找出第二个。戈谢病、庞贝病和法布雷病的年人均治疗费用都在百万元以上，有了这项保障政策后，山东患者的年支出基本可以控制在10万元以下，“过去是想都不敢想，现在努努力能够着，真的很感谢政府，给了孩子第二次生命。”庄翠玉说道。

唯一的希望

事实上，这并不是晴晴第一次注射特效药。

2014年，庄翠玉曾硬着头皮给晴晴用过半年的药。当时，晴晴只有一岁半，刚在北京儿童医院确诊戈谢病1型。医生告诉庄翠玉，没有根治的办法，除非做骨髓移植，而在做骨髓移植前，必须先用上半年的特效药，把身体调理到最佳状态。

特效药一针2.3万元，一个月4针，没有医保报销，半年就是60万。那时候，庄翠玉要照顾孩子，只能从村里的工厂接点散活，丈夫则在北京打工，两个人一年的收入不到6万块钱。后来，镇上知道了他们的难处，发起了慈善捐款，再加上从亲戚朋友那儿借来的钱，才勉强让晴晴撑下了半年的疗程。

但复查的结果并不好。因为没有足量用药，晴晴的身体状况没有达到手术条件，而原本为手术准备的钱也全都花在了买药上，庄翠玉只能无奈放弃。

2017年，因为脾脏挤压到其它器官，晴晴做了切脾手术。脾脏是葡糖脑苷脂最容易沉积的靶器官，所以切脾手术是戈谢病患者很常见的治疗方式。手术本身很成功，但因为体质太弱，晴晴在术后一度出现了鼻腔出血、血小板减少等症状。在医生的建议下，庄翠玉咬咬牙又买了一支特效药。效果立竿见影，注射完的第二天，晴晴的各项指标都恢复了正常，痛感消失，身体还特别有劲。

山东省立医院儿童血液内分泌科主任戴云鹏是晴晴的备案医生。他告诉八点健闻，对于戈谢病，最好的治疗方案就是酶替代疗法，“通俗地说，就是缺什么补什么，体内缺乏葡糖脑苷脂酶，那就给他补充这种酶。这种酶输进体内后，不能说达到很高的水平，但至少可以维持基本生命所需，不至于导致其它并发症的出现。”

戴云鹏说，尽管酶替代疗效很确切，但由于以前特效药价格高昂，绝大多数病人望药兴叹，无力支付，都不会选择特效药，而仅仅在出现并发症时进行对症治疗。所谓的对症治疗，就是身体的哪个部位出现并发症了，只针对发病部位做治疗。举个例子，戈谢病会累及血液系统，造成红细胞和血小板减少，人就疲乏无力，容易出血，它的对症治疗方案就是输注红细胞或血小板。

“对症治疗治标不治本。输血也存在一个问题，红细胞和血小板都是别人捐献的。正常人血小板的寿命7-14天，但血小板经过采集、分离到输入病人体内，有效期可能就剩3-4天了。那你怎么办，只能高频率地不断输注，而且越输到后面，由于免疫反应等原因，效果越差。很多病人就是输到后来，不管用了，人因为严重出血或贫血就没了。”

治不起的罕见病

山东省立医院东院肾内科副主任孙晶也有类似的体会，她碰到最多的是法布雷病患者。

和戈谢病一样，法布雷病的起因也是人体缺少α-半乳糖苷酶A，导致一些脂质无法被代谢，长期堆积在细胞中，造成器官的损害和病变，严重时会引发肾衰、心衰、甚至是脑卒中。同样的，法布雷病也有成熟的特效药物在国内上市，但临床上，因为价格原因，很少有患者能用得起。

去年9月，孙晶所在的医院出现了山东首例使用特效药的法布雷病患者，但使用3个月、且临床效果明显的情况下，这位病人中断了治疗。孙晶告诉八点健闻，法布雷病的特效药叫“法布赞”，2019年底刚在国内获批，也属于酶替代疗法，一名成年患者的年治疗费用在120万左右。

“我碰到的法布雷病患者，100%的都是因为经济原因得不到治疗。这个病很绝望的地方就在于，它不是单次治疗。你治一个月，一年，只要一停药，马上又回到最初的状态，它是一种长期的维持性的补充治疗，不能断。”

更要命的是，因为临床症状隐匿，治疗费用又高，多数疑似法布雷病的患者并不愿意走到“确诊”这一步，那被他们认为是无意义的，“反正查出来了也治不起”。另一方面，法布雷病的遗传几率很高，如果不做确诊，这些疑似患者很有可能把带有缺陷的基因传给自己的下一代，让灾难扩大化。

正因为如此，孙晶一直向政府和药企呼吁，共同降低患者负担，提高药物的可及性。在这次山东省罕见病政策出台前，孙晶也作为临床专家参与了政策的讨论和制定。

孙晶告诉八点健闻，算上戈谢病、庞贝病，这次山东医保纳入地方医保的三种罕见病有高度的相似性。首先，这三种病都属于溶酶体贮积症，适用于酶替代疗法。其次，酶替代疗法的效果显著好于其它对症治疗方案。最后，这三种病的年人均花费都很高，在百万元以上。

△图片来自视觉中国

“我觉得山东省在这方面还是有担当的，就法布雷病来说，全国只有浙江和山东是把它纳入了地方医保的保障范围。”孙晶说，山东目前登记在案的法布雷病患者是23位，按照90万一个人来算，医保支出在2000万左右。但不排除出了政策以后，更多潜在的患者会去确诊。“从这个角度来说，我是很佩服山东省的勇气的。”

病人回来了

政策落地两个月，最让临床医生们高兴的是，那些曾经“失联”的病人们都回来了。

山东庞贝病临床专家，山东大学齐鲁医院神经内科主任医师赵玉英向八点健闻分享了这么一个案例。三年前，她确诊过一个庞贝病小男孩。当时，这个男孩正在上初三，肌肉无力的症状还不是很明显，能走能跑，只是蹲下去起不来。

那一年，庞贝病的特效药美而赞在中国上市，但因为价格问题，男孩的家庭承受不起，只能通过饮食干预和运动训练来对抗疾病进程。他的妈妈每天给他调配高蛋白的饮食，给他做按摩，男孩自己也很懂事，每天早起做拉伸、扩胸，练习拳击。在医院组织的患教会上，男孩还做过很励志的发言，说自己一定能战胜病魔。

去年，按理说男孩要升高三了，赵玉英去做回访，才发现他已经休学，天天待在家里，情绪低落。“他跟我说，高三的教室在四楼，他爬不上去。我说你可以去找学校啊，让同学帮帮忙，他说不想太麻烦别人，还是算了。”

这次听说庞贝病的特效药被纳入医保报销，赵玉英第一时间就给男孩的妈妈打了电话。她听到电话那头母子俩相拥而泣，抱头痛哭，自己也禁不住流泪了。“他们第二天就过来了，我们给孩子做了检查，各项指标都符合标准，很快就能用上药。我们也会继续随访，希望他能考上大学，结婚生子。”

戴云鹏和孙晶也开始忙碌了起来，他们是山东戈谢病和法布雷病患者用药的备案医生。戴云鹏说，他最多的一天曾接待了5名戈谢病患者，都是过去被诊断了，但再也没有联系过的病人。孙晶则欣喜地看到，越来越多的法布雷病患者家属主动要求来做基因筛查。

根据山东省最新的罕见病报销政策，戈谢病、庞贝病和法布雷病的患者在现有“1+N”（1是医保，N指的是药企福利、医疗救助和慈善帮扶）的保障体系下，年治疗费用在100万内的患者，个人自付在5万或以内。

晴晴的情况也在好转。庄翠玉已经打定了主意，要给晴晴足量用药，“妹妹已经二年级了，希望姐姐也能和其他小朋友一样走进校园，拥有一个圆满的人生。”