我院成功救治一例先天遗传性铁粒幼细胞贫血患儿

       近日，郑大一附院儿童血液肿瘤科与造血干细胞移植中心联合开展异基因造血干细胞移植术，成功救治一名先天遗传性铁粒幼细胞贫血患者。

       文文（化名），13岁，出生后3月龄时就被“严重贫血”所困扰，先后辗转于多家医院都未能查出病因，只能通过反复输血缓解头晕、乏力的情况。因为长期重度贫血，文文的生长发育也受到明显影响，出现颅骨变形、身材矮小等体征，而且日常活动也受到极大限制。

       半年前，文文妈妈抱着一线希望，来到郑大一附院儿童血液肿瘤科就诊。徐学聚教授查阅患儿的病历资料，详细询问病史，得知患儿生后至今已经输了80多次红细胞，合计3万多毫升血红细胞。由于重度贫血、输血相关性铁过载，患儿出现肝脾肿大、心肌损害等多脏器功能不全的症状。

       患儿住院后，儿童血液肿瘤科的徐学聚教授、盛光耀教授、刘玉峰教授、王叨教授、王璐教授、张园教授、白松婷教授等多名专家积极进行疑难病例讨论，一致认为该患儿诊断考虑某种罕见的先天性贫血，建议行全基因组测序分析明确诊断。检测结果显示，文文患有遗传性铁粒幼细胞贫血。

       征得家属同意后，造血干细胞移植中心立即启动中华骨髓库配型查找，找到了一位全相合供者。但患儿长期重度贫血以及输血相关性铁过载慢性损害全身脏器，多脏器功能不全，对移植预处理化疗的耐受性很差，移植过程中极易出现心肺肾等重要脏器功能衰竭，移植相关死亡风险极大。与家属沟通患儿移植风险，家属坚持愿意接受根治性治疗。儿科造血干细胞移植团队的王叨教授、李欢欢博士、张蕾主治医师经过多次讨论，为患儿制定了个体化的移植预处理方案，而后成功实施异基因造血干细胞移植术。移植期间患儿历经恶心、吐泻、电解质紊乱、低氧血症、感染、休克、消化道排异等重重难关，医务人员密切监测患儿病情变化，及时调整治疗方案，在医护团队精心呵护下，终于在移植后第17天，中粒细胞顺利植入，文文的造血功能逐渐恢复正常。

      该移植病例成功开展，再次彰显了郑大一附院儿童造血干细胞移植团队的技术实力。以王叨主任医师为核心的儿科移植团队率先在省内开展儿科造血干细胞移植术，近8年时间已经累计完成近500例异基因造血干细胞移植术，成功治疗白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、难治性/复发噬血细胞综合征、儿童慢性活动性EB病毒感染等疾病，移植成功率高达98%，极大地造福了省内外患儿。

什么是遗传性铁粒幼细胞贫血？

      遗传性铁粒幼细胞贫血是一种罕见的异质性遗传性红细胞生成障碍性疾病，其特征是由于发育中的成红细胞线粒体中铁的病理沉积而在骨髓中出现环状铁粒幼细胞。该病常见的症状包括疲劳、头晕、心跳加速、皮肤苍白、肝脾肿大，随着时间的推移，会导致心脏病和肝硬化，临床上和缺铁性贫血不容易区分，只能通过基因检查来确诊。大约三分之二的XLSA病例最初对维生素B6治疗有反应，后来可能变得无反应。输血是目前对维生素B6无反应的严重输血依赖型XLSA儿童的主要治疗方法。然而，长期输血存在输血相关并发症和铁超载继发的器官功能损害，造成对患儿的二次伤害。造血干细胞移植是目前根治该病的唯一手段。（供稿：李欢欢  编辑：蔡昊男）